Кариотип

Цитогенетическое исследование – это качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка с врожденными пороками развития.

Показания:

• подозрение хромосомной патологии по симптомам;

• первичная аменорея;

• бесплодие неясного генеза;

• многократные спонтанные аборты, замершая беременность;

• врожденные пороки развития у ребенка;

• задержка умственного и физического развития у ребенка;

• случаи мертворождения, врожденных пороков развития и ранней детской смертности в семье;

• нарушение формирования половых различий у новорожденного.

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) проводится у детей для обнаружения генетических заболеваний и у семейных пар при бесплодии. Также анализ необходим перед проведением вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО, ИКСИ).

Как подготовиться к исследованию

Кариотипирование назначается после консультации врача-генетика по показаниям. Генетическая диагностика требует соблюдения следующих правил подготовки:

• за 1,5-2 часа до сдачи необходимо принять пищу, так как нельзя сдавать анализ натощак;

• накануне исключить алкоголь, курение, значительные физические нагрузки;

• исключить прием антибиотиков за один месяц до сдачи;

• не рекомендуется одновременная сдача анализов, требующих строгой подготовки (клинические, биохимические);

• нельзя сдавать анализ на фоне инфекционных/воспалительных заболеваний (отложить на две недели).

• Материал для исследования:  Венозная кровь 2 мл в пробирке с литием и гепарином